Phäochromozytom / Paragangliom
Das Phäochromozytom ist ein Tumor des Nebennierenmarkes, der in den meisten Fällen gutartig ist. Ein Phäochromozytom kann auch vom sympathischen Grenzstrang (parallel zur Wirbelsäule bzw. der großen Blutgefäßen) ausgehen und wird dann extra-adrenales Phäochromzytom oder Paragangliom genannt.
Häufigkeit
Ein Phäochromozytom ist ein seltener Tumor und tritt mit einer geschätzten jährlichen Inzidenz (Neuerkrankungen) von 2-8 Fälle pro 1 Mio. Einwohner auf. Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) wird in der Allgemeinbevölkerung auf 0,05-0,13% geschätzt, bei Patienten mit Bluthochdruck auf 0,1-0,5 %.
Beschwerden
Die Symptome sind durch die abnorme Überproduktion von Katecholaminen (Adrenalin, Noradrenalin, Dopamin) charakterisiert, und umfassen:
| Symptom/Klinisches Zeichen | Häufigkeit |
| Bluthochdruck dauerhafter anfallsweise |
80-100% 40-50% 40-50% |
| Normaler Blutdruck | bis 20% |
| Kopfschmerzen | 70-90% |
| Schweißausbrüche | 65-70% |
| Herzpochen | 50-70% |
| Wärmeunverträglichkeit | 40-70% |
| Zittern | 40-50% |
| Blässe | 40-45% |
| Gewichtsabnahme | 35-40% |
| Nervosität, Panik- und Angstzustände | 35-40% |
| Angina pectoris | 20-50% |
Auch kann durch die Katecholamin-Überproduktion ein Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) ausgelöst werden. Da Phäochromozytome auch gänzlich ohne klinische Symptome bleiben können, muss bei einer zufällig entdeckten Raumforderung der Nebenniere (Inzidentalom) immer ein Phäochromozytom ausgeschlossen werden.
Diagnostik
Im Mittelpunkt der Diagnostik steht der Nachweis des Hormonüberschusses (der Stresshormone Adrenalin und Noradrenalin). Eine Abnahme dieser beiden Hormone direkt im Blut ist nicht sinnvoll, da diese auch bei Gesunden sehr stark schwanken. Die zuverlässigste Methode ist die Bestimmungen von Normetanephrin und Metanephrin im 24-Stunden-Sammelurin oder im Blut (Plasma). Bei leicht erhöhten Werten sollte eine erneute Kontrolle durchgeführt oder eine weitere Testung (z.B. mittels Clonidin-Test) erwogen werden. Ist ein Hormonüberschuss bewiesen erfolgt die Bildgebung. Dabei ist die Computertomografie und die Kernspintomografie für die Darstellung der Nebennierenregion geeignet. Bei außerhalb der Nebenniere gelegenen Phäochromozytomen muss eine weiterführende Bildgebung erfolgen. In den meisten Fällen wird ein funktionelles, nuklearmedizinisches Nachweisverfahren wie die MIBG-Szintigrafie oder auch das kombinierte DOPA-PET/CT zur Sicherung des Phäochromozytoms eingesetzt. Ein Phäochromozytom kann in ca. 25-30% der Fälle eine genetische Ursache haben und im Rahmen von Syndrom-Erkrankungen auftreten (z. B. von-Hippel-Lindau-Erkrankung, Neurofibromatose Typ 1, Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2), Familiäre Paragangliom-Syndrome). Aus diesem Grund wird in vielen Fällen zu einer genetischen Testung einschließlich einer familiären Beratung geraten.
Therapie
Die Therapie des Phäochromozytoms ist die operative Entfernung. Es gibt verschiedene Verfahren, durch die Nebennierentumoren wie Phäochromozytome entfernt werden können. Prinzipiell stehen offene und minimal-invasive (laparoskopische) Verfahren zur Wahl. Welches Verfahren gewählt wird, hängt unter anderem von der Größe des Tumors und dem Verdacht auf Bösartigkeit ab, wobei die große Mehrzahl der Phäochromozytome laparoskopisch operiert werden kann. Wichtig ist vor der Operation eine etwa 7-14-tägige Vorbehandlung mit speziellen Bluthochdruckmedikamenten (z.B. Dibenzyran), damit die Wirkungen des Adrenalins und des Noradrenalins an den Gefäßen aufgehoben und so Zwischenfälle während der Narkose und der Operation verhindern werden können.
Bösartige (maligne) Phäochromozytome sind durch Absiedlungen (Metastasen) gekennzeichnet. Bei malignen Phäochromozytomen besteht neben einer Operation, die Therapie bei Metastasen aus der Möglichkeit einer Radiojodtherapie, einer Chemotherapie, oder neuartigen Medikamenten (Multithyrosinkinase-Hemmern im Rahmen der FIRST-MAPP-Studie). Alle Phäochromozytom-Patienten sollten endokrinologische Nachsorgeuntersuchungen bekommen, meist in jährlichen Abständen.
Hilfreiche Internet-Adressen:
- Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen: www.glandula-online.de
- Verein für von der Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien: www.hippel-lindau.de
- www.von-recklinghausen.org
Autoren:
PD Dr. M. Quinkler,
Prof. Dr. F. Beuschlein,
PD Dr. S. Diederich,
PD Dr. M. Fassnacht,
PD Dr. F. Riepe,
PD Dr. H. Willenberg
für den Beirat der Sektion Nebennieren, Steroide und Hypertonus